Lordelo
Avensat
Alguma vez ouviu falar de fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)? Trata-se de um problema genético pouco comum, em que músculos, tendões e ligamentos são substituídos por um osso extra-esquelético ou heterotópico, para o qual ainda não existe cura.
Em 2016, eram conhecidos pouco mais de 800 portadores da doença. Em média, é diagnosticado um caso de FOP a cada dois milhões de nascimentos. E, agora, pela primeira vez, uma equipa de investigadores analisou o avanço da patologia em cerca de 110 pessoas durante três anos.
Publicado na revista científica Genetics in Medicine, o foi desenvolvido por diferentes equipas, nomeadamente por investigadores do King's College London, no Reino Unido. Entre as principais conclusões, está a confirmação de que a maioria dos doentes possui a mesma variante genética para a doença, a ACVR1.
Segundo os cientistas, a calcificação progressiva dos tecidos moles da doença acontece em ondas. A maioria dos voluntários (70%) apresentou, pelo menos, uma onda nos 36 meses de acompanhamento da pesquisa.
Os episódios de músculos 'transformados' em ossos são mais frequentes na infância e no início da idade adulta. A tendência é que ocorram principalmente no pescoço, quadril, ombros, outras zonas da região superior das costas e na região inferior da coluna.
Dependendo do local, o doente pode ter sua mobilidade comprometida. Na faixa etária dos 20 anos, a maioria dos doentes depende de uma cadeira de rodas para se locomover. Os novos ossos também podem afetar a capacidade respiratória, quando impedem o tórax de expandir, ou afetar a mastigação.
Após uma onda de calcificação, os investigadores referem que, em 12 semanas, é esperado que seja formado um novo osso no local afetado. Esta localização é estimada a partir da inflamação ou da dor relatada pelo paciente. No entanto, as taxas podem variar dependendo do doentes.
Embora não exista cura para a doença, os cientistas lembram que o inchaço e a inflamação podem ser aliviados com recursos a medicação específica.
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